庞贝病是什么(庞贝病是什么病因引起的)

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庞贝病是什么

庞贝病是一种常染色体隐性遗传病，其特征是囊性酶缺乏，影响细胞的表面接受能力。其症状包括精神发育迟滞、发育迟缓、自身免疫性疾病、心脏病变和神经症状等。庞贝病可以通过多种遗传检测方法诊断，并采取病理、遗传及治疗性进行治疗。